La terapia génica por la amaurosis congénita de Leber aprobada en Estados Unidos y Europa
La amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés) es una enfermedad ocular hereditaria, generalmente presente desde el nacimiento o primeros meses de vida, caracterizada por una discapacidad visual. Representa la causa genética más común de ceguera en niños, y afecta a 1 de cada 80.000 recién nacidos. La pérdida de la visión en niños con LCA ocurre cuando las células fotorreceptoras de la retina (bastones y conos) dejan de funcionar. Se han descrito 26 genes distintos implicados en el desarrollo de esta enfermedad.
La terapia génica aprobada es por la amaurosis congénita de Leber secundaria en mutaciones del gen RPE65
El Luxturna® o voretigene neparvovec es la primera terapia génica aprobada para su uso en oftalmología. Se trata de un virus modificado genéticamente para infectar a las células de la retina y permite recuperar la función del gen RPE65, alterado en las células de estos pacientes que, en ausencia de tratamiento presentan baja visión y fotofobia desde el nacimiento y que progresan en la ceguera en torno a la segunda década de vida.
El dr. Jaume Català ha realizado la primera intervención con inyección subretiniana de luxturna en un paciente con Amaurosis Congénita de Leber en España.
