La teràpia gènica per la amaurosis congènita de Leber aprovada als Estats Units i Europa
La amaurosi congènita de Leber (LCA per les seves sigles en anglès) és una malaltia ocular hereditària, generalment present des del naixement o els primers mesos de vida, caracteritzada per una discapacitat visual. Representa la causa genètica més comuna de ceguesa en nens, i afecta 1 de cada 80.000 nounats. La pèrdua de la visió en nens amb LCA ocorre quan les cèl·lules fotoreceptores de la retina (bastons i cons) deixen de funcionar. S’han descrit 26 gens diferents implicats en el desenvolupament d’aquesta malaltia.
La teràpia gènica aprovada és per la amaurosi congènita de Leber secundària a mutacions del gen RPE65
El Luxturna® o voretigene neparvovec és la primera teràpia gènica aprovada per a l’ús en oftalmologia. Es tracta d’un virus modificat genèticament per infectar les cèl·lules de la retina i permet recuperar la funció del gen RPE65, alterat en les cèl·lules d’aquests pacients que, en absència de tractament presenten baixa visió i fotofòbia des del naixement i que progressen a la ceguesa al voltant de la segona dècada de vida.
El Dr. Jaume Català ha realitzat la primera intervenció amb injecció subretiniana de luxturna en un pacient amb Amaurosi Congènita de Leber a l’estat espanyol.
