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La teràpia gènica per la amaurosis congènita de Leber aprovada als Estats Units i Europa Destacado

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La amaurosis retiniana congénita de Leber (LCA por sus sigles en ingés) es una enfermedad ocular hereditaria, generalmente presente desde el nacimiento o los primeros meses de vida, caracterizada por una discapacidad visual. Representa la causa genética más común de ceguera en niños, y afecta 1 de cada 80.000 recién nacidos. La pérdida de la visión en niños con LCA ocurre cuando las células fotorreceptoras de la retina (bastones y conos) dejan de funcionar correctamente. Se han descrito 16 genes implicados en el desarrollo de esta enfermedad.

 

La terapia génica aprobada para la amaurosis congénita de Leber secundaria al gen RPE65



El Luxturna o voretigene neparvovec es la primera terapia génica aprobada para el uso en oftalmología. Se trata de un virus modificado genéticamente para infectar a las células de la retina y permite recuperar la función del gen RPE65, alterado en las células de estos pacientes que, en ausencia de tratamiento presentan baja visión y fotofobia desde el nacimiento y que progresan a la ceguera alrededor de la segunda década de vida.

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