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La teràpia genètica sembla prometedora per la amaurosis congènita de Leber Destacado

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La amaurosis retiniana congénita de Leber (LCA por sus sigles en ingés) es una enfermedad ocular hereditaria, generalmente presente desde el nacimiento o los primeros meses de vida, caracterizada por una discapacidad visual. Representa la causa genética más común de ceguera en niños, y afecta 1 de cada 80.000 recién nacidos. La pérdida de la visión en niños con LCA ocurre cuando las células fotorreceptoras de la retina (bastones y conos) dejan de funcionar correctamente

 

La terapia génetica parce prometedora para la amaurosis congénita de Leber



Los primeros resultados de un estudio fase 1-2 en proceso, señalan la probabilidad de eficacia de la terapia génica para la amaurosis congénita de Leber tipo 10.

La terapia ARN antisentido, administrada una vez cada 3 meses, está diseñada para reparar las mutaciones en el CEP290, abriendo así un camino para la producción de células fotorreceptoras funcionales. Los autores inyectaron la molécula terapéutica en los ojos de 10 pacientes, mientras que los ojos contralaterales no tratados sirvieron de control. A los 3 meses, todos los pacientes mostraron mejorías visuales sin eventos adversos graves. Uno de los pacientes que presentó una “respuesta excepcional” mejoró de percepción de luz a una visión de 20/400 al término de 4 meses. El estudio hará el seguimiento de los pacientes por 1 año. 

Nature Medicine, diciembre de 2018

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